Au Sénégal, la 7ᵉ Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne a remis en lumière une réalité encore peu connue : celle des maladies rares, souvent diagnostiquées tardivement et qui bouleversent durablement la vie des enfants et de leurs familles.
DAKAR — Pour de nombreuses familles, le parcours commence souvent par des signes qui peuvent sembler anodins. Un enfant qui tombe fréquemment. Des difficultés à courir, à monter des escaliers ou à se relever du sol. Une fatigue inhabituelle. Derrière ces symptômes peuvent parfois se cacher des maladies rares, encore insuffisamment connues et dont le diagnostic peut prendre plusieurs années.
C’est cette réalité qui a été mise en avant lors de la 7ᵉ édition de la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne, organisée à l’hôpital Dalal Jamm, à Dakar, en collaboration avec l’association Taxawuma, engagée dans l’accompagnement des personnes vivant avec un handicap et des maladies rares.
Médecins spécialistes, autorités sanitaires, représentants d’associations et familles de patients se sont réunis autour d’un même objectif : mieux faire connaître cette maladie et améliorer l’accompagnement des personnes concernées.
Une maladie génétique qui touche principalement les garçons
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare qui entraîne une atteinte progressive des muscles. Elle apparaît généralement durant l’enfance et touche principalement les garçons. Au fil des années, la faiblesse musculaire peut s’aggraver et affecter progressivement la marche, la mobilité, la respiration ou encore certaines fonctions cardiaques.
La prise en charge nécessite ainsi une approche multidisciplinaire associant notamment neurologues, généticiens, kinésithérapeutes, spécialistes de la réadaptation et autres professionnels de santé.
Si des avancées thérapeutiques existent, l’accès au diagnostic et aux soins demeure encore un défi dans de nombreux pays.
Le diagnostic précoce, un enjeu majeur
Pour les spécialistes, l’un des principaux défis reste la reconnaissance précoce des signes d’alerte. Plus une maladie est identifiée rapidement, plus les possibilités d’accompagnement et de prise en charge peuvent être mises en œuvre tôt.
Le diagnostic permet non seulement d’orienter l’enfant vers des soins adaptés, mais aussi d’accompagner la famille dans la compréhension de la maladie et dans l’organisation du suivi médical.
Dans le domaine des maladies rares, le temps peut jouer un rôle déterminant. Chaque retard diagnostique peut entraîner une perte de chances en matière de prise en charge, de réadaptation ou d’accès aux traitements disponibles.
Les familles face à un parcours souvent difficile
Les témoignages des parents ont constitué l’un des temps forts de cette journée. Au-delà de la maladie elle-même, les familles évoquent souvent des difficultés multiples : recherche d’un diagnostic, coût des soins, accès limité à certains spécialistes, besoin de rééducation, adaptation de la vie quotidienne ou encore manque d’information.
La prise en charge ne concerne donc pas uniquement le patient. Elle implique également un accompagnement psychologique, social et parfois économique des familles. Car vivre avec une maladie rare signifie souvent faire face à des défis qui dépassent le seul cadre médical.
Des maladies rares, mais des besoins bien réels
On parle de maladies rares parce qu’elles touchent un nombre limité de personnes. Mais mises ensemble, ces pathologies concernent des millions de personnes à travers le monde.
Leur faible fréquence peut toutefois rendre leur reconnaissance plus difficile, retarder les diagnostics et limiter l’accès aux soins spécialisés.
Cette réalité souligne l’importance de la sensibilisation, de la formation des professionnels de santé, du développement des capacités diagnostiques et du soutien aux associations de patients.
Faire sortir les maladies rares de l’invisibilité
À travers cette journée de sensibilisation, les acteurs mobilisés au Sénégal rappellent qu’une maladie rare ne devrait pas être synonyme d’isolement ou d’absence de prise en charge.
Mieux informer les familles, renforcer le diagnostic précoce, améliorer l’accès aux soins, développer la rééducation et soutenir les associations constituent autant de leviers pour améliorer la qualité de vie des patients.
La myopathie de Duchenne rappelle finalement que même lorsqu’elles concernent peu de personnes, les maladies rares posent des défis majeurs pour les systèmes de santé et pour les familles qui y sont confrontées chaque jour.
Et derrière chaque maladie rare, il y a avant tout des enfants, des parents et des parcours de vie qui ne doivent pas rester invisibles.
Aliya SOUMAH
