C’est une maladie qui touche l’hémoglobine, protéine du globule rouge qui transporte l’oxygène aux organes : les globules rouges sont déformés, prenant l’aspect d’une faucille ou d’un croissant en cas de diminution de l’oxygène. On l’appelle aussi l’anémie falciforme ou Hémoglobinose S.
Elle touche plus particulièrement les populations originaires d’Afrique, des Antilles, d’Inde mais aussi du Brésil et du bassin méditerranéen.
Maladie héréditaire dite « récessive », elle se manifeste chez les personnes ayant reçu un gène muté de chacun de ses deux parents. Il existe donc des porteurs sains, ayant un seul gène muté et qui ne présentent aucun signe de la maladie.
Comment se manifeste-t-elle ?
Les manifestations cliniques apparaissent à partir de l’âge de 3 mois. Elles sont très variables d’un individu à l’autre et imprévisibles pour une même personne. Ce sont principalement :
- une anémie chronique (pâleur, vertiges, essoufflement, fatigue,…) due à la diminution de la durée de vie des globules rouges, plus fragiles.
- Des crises très douloureuses dites « vaso-occlusives », chroniques ou aiguës au niveau des os et des articulations, dues à l’occlusion des petits vaisseaux par les globules rouges déformés et à une mauvaise oxygénation des organes et tissus de l’organisme.
- Des risques accrus d’infections, surtout chez les enfants.
Quelles sont les complications ?
Elles sont nombreuses : destruction des globules rouges par la rate ou arrêt de leur production par la moelle osseuse, accident vasculaire cérébral, atteinte des poumons, nécrose des os et des organes, septicémie….
Comment faire le diagnostic ?
Le diagnostic se fait par une simple prise de sang :
- un frottis sanguin permet de déceler la forme anormale des globules rouges appelés « drépanocytes »
- une électrophorèse de l’hémoglobine met en évidence l’hémoglobine S anormale
- des tests génétiques recherchent le gène muté
- un dépistage est effectué à la naissance pour les enfants appartenant aux populations à risque par une simple piqûre au talon
Quels sont les traitements existants et à venir ?
En plus d’un suivi médical régulier, de nombreuses mesures permettent de prévenir les complications : une bonne couverture vaccinale, des traitements antibiotiques réguliers, une bonne hygiène de vie avec alimentation équilibrée et bonne hydratation, en évitant l’altitude et les fortes variations de température.
Les traitements actuels permettent de soulager les malades : transfusions sanguines, antalgiques ou traitement de fond pour diminuer les crises douloureuses. Le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse mais réservée aux cas les plus sévères.
La recherche travaille actuellement sur de nouveaux médicaments et sur la thérapie génique, véritable espoir d’amélioration de la qualité de vie des malades.
Source: Cerballiance
